Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Aktualnie coraz częściej stawiane jest rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASZ). Liczba diagnoz wzrosła do 1 na 500 (Chrabicka, 2013). Wielu psychologów decyduje się na takie rozpoznanie, kiedy nie jest w stanie jednoznacznie określić problemów pacjenta. Powodów takiej sytuacji jest wiele. Jednym z nich jest fakt, że autyzm to jednostka chorobowa wciąż nie do końca zbadana. Sam proces diagnostyczny nierzadko trwa nawet kilka lat, a jego długość zależy w dużej mierze od braku wystarczającej ilości danych na temat zaburzenia, niewielkiej liczby ekspertów w dziedzinie psychologii i psychiatrii doświadczonych w stawianiu konkretnego rozpoznania, a także od wielowymiarowości i złożoności autyzmu.

Samo pojęcie zostało użyte po raz pierwszy przez Leo Kannera, twórcę psychiatrii dziecięcej, w 1943 roku na łamach czasopisma “Nervous Child”. Słowo to odnosiło się do 11 pacjentów u których zauważył charakterystyczne cechy zachowania nieodpowiadające żadnej ówcześnie znanej jednostce chorobowej. Należały do nich między innymi: problemy z mową, potrzeba stałości otoczenia, skłonność do izolacji, kłopoty z nawiązywaniem relacji międzyludzkich, zachowania repetytywne (Pisula, 2015; Grandin, 2016). Leo Kanner pojmował autyzm w sposób biologiczny, do czasu rozwoju psychoanalizy nie szukał przyczyn w psychice (Grandin, 2016).

Kolejne wzmianki na temat autyzmu można znaleźć w pracach wiedeńskiego pediatry i psychiatry dziecięcego – Hansa Aspergera (1944), od nazwiska którego pochodzi nazwa opisywanego przez niego zaburzenia. Zespół Aspergera kojarzono z brakiem zdolności do  empatyzowania, nieumiejętnością tworzenia relacji interpersonalnych, specyficznymi zainteresowaniami i ponadprzeciętnymi umiejętnościami w ich zakresie.

Dzięki tym ostatnim możemy zróżnicować pojęcia stworzone przez Kannera i Aspergera. Reprezentują one dwa przeciwległe bieguny całego spektrum zachowań autystycznych. Termin autyzm kannerowski odpowiada dzisiaj zaburzeniom ze spektrum autyzmu z często występującą niepełnosprawnością intelektualną, znacznymi brakami w funkcjonowaniu społecznym, a także ustaniem mowy (Pisula, 2015). Zespół Aspergera odróżnia od niego występowanie wybitnych uzdolnień kierunkowych.

Diagnoza autyzmu na podstawie ICD-10 I DSM-V.

Dyskusja dotycząca sposobu definiowania autyzmu trwa od kilkudziesięciu lat. Diagności stosują dwa narzędzia umożliwiające rozpoznanie zaburzenia. Obowiązującą w Polsce, od 1996 roku, Międzynarodową Klasyfikację Chorób ICD-10 (WHO, 1992) oraz opracowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne DSM-V (APA, 2013)

Klasyfikacje te są do siebie podobne, różnią się w niewielkim stopniu rodzajem i liczbą jednostek chorobowych w obrębie całościowych zaburzeń rozwojowych. Zarówno jedna, jak i druga klasyfikacja zawierają Zespół Retta i Zespół Aspergera, które zostały wykluczone w nowopowstającej Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11. Nie jest ona jeszcze powszechnie używana w polskich środowiskach klinicznych. Należy pamiętać, że osoby przejawiające zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzuje duże zróżnicowanie.

Klasyfikacja ICD-10 rozróżnia autyzm dziecięcy i atypowy. Nietypowość ostatniego może być spowodowana wiekiem występowania, symptomatyką lub obydwiema wcześniej wymienionymi kategoriami. Już sama klasyfikacja nasuwa wniosek, iż autyzm to zaburzenie wielowymiarowe.

Według powszechnie używanej klasyfikacji ICD-10 ten pierwszy charakteryzuje się brakiem upośledzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych (1992), a do jego diagnozy konieczne jest stwierdzenie ilorazu inteligencji powyżej poziomu 70 punktów (Dziedziewicz, 2013). We współczesnej literaturze naukowej można znaleźć pokrewny sposób opisywania osób z HFA, który sam w sobie nie jest terminem oficjalnym. Pojęcie to stosowane jest przez praktyków (Dziedziewicz, 2013). Badanych charakteryzuje bowiem mieszczący się w normie rozwój intelektualny oraz zachowane umiejętności werbalne (Pisula, 2015). Często rozwój mowy przebiega w sposób naturalny, dzieci z łatwością zapamiętują alfabet i nowe wyrazy, uczą się czytać i budują wielokrotnie złożone zdania, co nie wzbudza niepokoju u rodziców.

Wątpliwości odnoszące się do różnicowania obydwu zaburzeń są więc nie bez znaczenia. Magdalena Charbiecka, oligofrenopedagog z niespełna trzydziestoletnim doświadczeniem w pracy z dziećmi diagnozowanymi jako autystyczne spektrum zaburzeń, zwraca w swojej pracy uwagę na różnice funkcjonalne i rozwojowe u dzieci z powyższymi typami zaburzeń (2015). Jako najbardziej widoczne wymienia znacznie lepsze przystosowanie dzieci z Zespołem Aspergera w sytuacjach społecznych.

W ostatnim czasie coraz większym uznaniem cieszy się pojęcie autystycznego spektrum zaburzeń (ASD, ang. autistic spectrum disorder), w którym brak informacji dotyczącej poziomu natężenia patologii (Pisula, 2015). Termin ten pozwala zabezpieczyć się diagnostom i pacjentom przed błędnym rozpoznaniem. Po raz pierwszy pojawił się w pracach Doris A. Allen (1988), a dzisiaj funkcjonuje jako osobna jednostka diagnostyczna w DSM-V. Wśród kryteriów koniecznych do stwierdzenia zaburzenia wymienia się: deficyty w komunikacji, powtarzalne wzorce zchowań, wąskie zainteresowania, hiperreaktywność lub hiporeaktywność sensoryczną. Symptomy te powinny pojawiać się we wczesnym dzieciństwie i w znaczący sposób utrudniać funkcjonowanie jednostki.

Kryteria diagnostyczne według DSM-V

A. Trwałe deficyty w komunikacji społecznej i relacjach społecznych w wielu środowiskach,
manifestujące się:
1. Deficytami w społeczno emocjonalnej wzajemności […].
2. Deficytami w niewerbalnych zachowaniach komunikacyjnych […].
3. Deficyty w nawiązywaniu, utrzymywaniu i rozumieniu relacji społecznych […].
B. Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, manifestujące się minimum dwoma spośród poniższych objawów:
1. Stereotypowe lub powtarzające się ruchy ciała […].
2. Nacisk na niezmienialność, powtarzalność, nieelastyczne przywiązanie do rutyn […].
3. Bardzo ograniczone fiksacje- zainteresowania […].
4. Hiper lub hipo reaktywność na bodźce sensoryczne lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska […].

C. Objawy muszą być obecne we wczesnym okresie rozwojowym. (American Psychiatric Association, 2013)

ICD – 10 zwraca także uwagę na problemy rozwojowe na gruncie emocjonalnym, poznawczym i motorycznym. Takie poszerzenie kryteriów diagnostycznych prowadzi do coraz większej liczby rozpoznań z zakresu autystycznego spektrum zachowań. Dane epidemiologiczne wskazują, że jest to zaburzenie rozpoznawane u dzieci częściej niż zespół Downa (Pisula, 2015 za: Filipek, Accardo, Baranek, Cook, Dawson i in., 1999).

Kryteria giagnostyczne według ICD-10

F84.0 Autyzm dziecięcy to rodzaj całościowego zaburzenia rozwojowego charakteryzującego się:
(a) nieprawidłowym lub zaburzonym rozwojem przed trzecim rokiem życia oraz
(b) charakterystycznym sposobem wadliwego funkcjonowania w trzech obszarach psychopatologii: interakcji społecznych, komunikacji oraz zachowania (ograniczone, stereotypowe, powtarzające się) […].

F84.1 Autyzm atypowy różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem, w którym się pojawia, bądź niespełnianiem wszystkich trzech wspomnianych kryteriów diagnostycznych […]. Autyzm atypowy występuje najczęściej u osób głęboko upośledzonych i u osób z ciężkim specyficznym zaburzeniem rozwojowym rozumienia mowy […].

F84.5 Zespół Aspergera Jest to zaburzenie o niepewnej wartości nozologicznej, charakteryzujące się takimi samymi nieprawidłowościami w zakresie interakcji społecznych jak autyzm, a także ograniczonym, stereotypowym repertuarem zainteresowańi aktywności. Od autyzmu różni się ono przede wszystkim brakiem ogólnego opóźnienia lub upośledzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych. Zaburzeniu temu często towarzyszy wyraźna niezgrabność i tendencja do utrzymywania się zaburzeń w wieku młodzieńczym i w życiu dorosłym […] (WHO, 2009).

Dzieci te skupiają wzrok głównie na przedmiotach. Koncentracja na ludzkiej twarzy zdarza się incydentalnie. Badania mózgu za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (ang. fMRI- functional magnetic resonance imaging) ukazują, iż kora uaktywnia się w reakcji na przedmioty bardziej niż na ludzką twarz (Charman i in. 1997; Grandin, 2016). Zasadniczą rolę w tym procesie odgrywa styk skroniowo-ciemieniowy, łączony z rozwiązywaniem problemów społecznych, oraz grzbietowo-boczna kora przedczołowa (Pitskel i in., 2011). Pierwszy z wymienionych konstruktów uaktywnia się u osób z autyzmem przy spojrzeniach odwróconych, a u osób bez tego zaburzenia przy spojrzeniach bezpośrednich. Obserwuje się także odwrotne działanie grzbietowo-bocznej kory przedczołowej. Kiedy osoba neurotypowa odwraca wzrok następuje jej aktywacja, u osób z autyzmem zachodzi ona przy spojrzeniu bezpośrednim

Pojawiają się także trudności w tworzeniu relacji społecznych, zabawie tematycznej, echolalie, brak gestykulacji, lepszy rozwój wzrokowo – przestrzenny (Happe, 1994). Często występują także problem z motoryką (Attwood, 2013), fiksacje na przedmiotach, sztywność zachowania, niezgrabność ruchowa, nadwrażliwość na bodźce sensoryczne, częste napady złości (Charbicka, 2015). Zazwyczaj mogą się także pojawić problemy z uwspólnianiem pola uwagi i opóźniona reakcja na imię (Pisula, 2011).

Wszystkie powyższe sposoby rozpoznawania autyzmu noszą pewne znamiona subiektywizmu. Rozpoznanie autyzmu opiera się w dużej mierze na podstawie kryteriów behawioralnych (Hill, 2004). Każde dziecko z opisywanym zaburzeniem przejawia inny zespół zachowań, a kryteria diagnostyczne zmieniają się na przestrzeni lat (Grandin, 2016). Dlatego też stwierdzenie występowania ASD rodzi wiele problemów i niejasności.